| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.102279420A>G | CA11655294 | SLC39A8 | c.865+6529T>C (n.865+6529T>C) c.841-11341T>C (n.841-11341T>C) c.*986+6529T>C (n.*986+6529T>C) c.*962-11341T>C (n.*962-11341T>C) n.774-11341T>C c.244+6529T>C (n.244+6529T>C) c.*516-11341T>C (n.*516-11341T>C) c.*54+2052T>C (n.*54+2052T>C) n.173-9626T>C c.640-11341T>C (n.640-11341T>C) c.199-11341T>C (n.199-11341T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102279420A= | CA1481306168 | SLC39A8 | c.865+6529T= (n.865+6529T=) c.841-11341T= (n.841-11341T=) c.*986+6529T= (n.*986+6529T=) c.*962-11341T= (n.*962-11341T=) n.774-11341T= c.244+6529T= (n.244+6529T=) c.*516-11341T= (n.*516-11341T=) c.*54+2052T= (n.*54+2052T=) n.173-9626T= c.640-11341T= (n.640-11341T=) c.199-11341T= (n.199-11341T=) | dbSNP |