| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.31091689T>C | CA15176299 | GALNT14 | c.129+46269A>G (n.129+46269A>G) c.314+23054A>G (n.314+23054A>G) c.69+23054A>G (n.69+23054A>G) c.181+40941A>G c.198+33465A>G n.164+33465A>G n.388+55233A>G n.158-12623A>G n.364+37588A>G n.202-18514A>G n.358+23054A>G n.770-12623A>G c.315-12623A>G (n.315-12623A>G) c.42+55233A>G (n.42+55233A>G) c.-109-12623A>G (n.-109-12623A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31091689T>A | CA3085519382 | GALNT14 | c.129+46269A>T (n.129+46269A>T) c.314+23054A>T (n.314+23054A>T) c.69+23054A>T (n.69+23054A>T) c.181+40941A>T c.198+33465A>T n.164+33465A>T n.388+55233A>T n.158-12623A>T n.364+37588A>T n.202-18514A>T n.358+23054A>T n.770-12623A>T c.315-12623A>T (n.315-12623A>T) c.42+55233A>T (n.42+55233A>T) c.-109-12623A>T (n.-109-12623A>T) | dbSNP |
| 2 | g.31091689T= | CA1241986423 | GALNT14 | c.129+46269A= (n.129+46269A=) c.314+23054A= (n.314+23054A=) c.69+23054A= (n.69+23054A=) c.181+40941A= c.198+33465A= n.164+33465A= n.388+55233A= n.158-12623A= n.364+37588A= n.202-18514A= n.358+23054A= n.770-12623A= c.315-12623A= (n.315-12623A=) c.42+55233A= (n.42+55233A=) c.-109-12623A= (n.-109-12623A=) | dbSNP |
| 2 | g.31091689T>G | CA3085519383 | GALNT14 | c.129+46269A>C (n.129+46269A>C) c.314+23054A>C (n.314+23054A>C) c.69+23054A>C (n.69+23054A>C) c.181+40941A>C c.198+33465A>C n.164+33465A>C n.388+55233A>C n.158-12623A>C n.364+37588A>C n.202-18514A>C n.358+23054A>C n.770-12623A>C c.315-12623A>C (n.315-12623A>C) c.42+55233A>C (n.42+55233A>C) c.-109-12623A>C (n.-109-12623A>C) | dbSNP |