| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.147526227C>T | CA11735770 | EDNRA | c.548+6249C>T (n.548+6249C>T) c.-128+6249C>T (n.-128+6249C>T) c.421-9650C>T (n.421-9650C>T) n.269-6279C>T n.1078+6249C>T c.549-270C>T (n.549-270C>T) n.588+6249C>T n.898+6249C>T n.408+6249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526227C= | CA1502049588 | EDNRA | c.548+6249C= (n.548+6249C=) c.-128+6249C= (n.-128+6249C=) c.421-9650C= (n.421-9650C=) n.269-6279C= n.1078+6249C= c.549-270C= (n.549-270C=) n.588+6249C= n.898+6249C= n.408+6249C= | dbSNP |